Новый метод ДНК-диагностики врожденной катаракты получил патент РФ
Ученые из Якутии открыли новый метод ДНК-диагностики врожденной катаракты, которая является одной из главных причин слепоты в детском возрасте. Данный способ позволяет оперативно получить диагностическую информацию о наличии данного заболевания и приступить к его лечению на раннем этапе. Сегодня изобретение уже получило российский патент.
В Якутии широко распространено такое заболевание, как врожденная катаракта, при которой происходит помутнение хрусталика, — он перестает пропускать световые лучи. По статистике, данная патология составляет порядка 60% от всех нарушений развития глазного яблока и диагностируется у 0,4% новорожденных. Симптомами врожденной катаракты у маленьких детей могут быть дисковые или точечные помутнения в области зрачка, косоглазие или нистагм, отсутствие фиксации взгляда на предметах. Врожденная катаракта является одной из самых распространенных глазных патологий в детском возрасте и при отсутствии адекватного лечения часто приводит к полной утрате зрения.
Группа ученых из научно-исследовательской лаборатории Северо-Восточного федерального университета разработала уникальный способ ДНК-диагностики данного заболевания. Используя современные исследовательские методы, ученые установили молекулярно-генетическую причину врожденной формы катаракты. Согласно выводам специалистов, она обусловлена неизвестной ранее мутацией одного из генов. Данная мутация нарушает синтез белка, влияющего на состояние и нормальное развитие глазного хрусталика.
Недавно авторы открытия получили патент Российской Федерации на новый метод диагностики заболевания. Его проведение занимает порядка четырех суток, после чего можно получить достоверный результат — присутствует ли у ребенка генетически обусловленная форма врожденной катаракты.
Сегодня исследовательская группа проводит очередной этап клинических наблюдений с участием пациентов, после завершения которого специалисты рассчитывают активно внедрять современный диагностический метод и проводить эффективную работу по лечению врожденной катаракты.